تشخیص بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی در آزمایشگاه فجر

یکی از مجهز ترین مراکز تشخیص بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی کشور در آزمایشگاه پاتوبیولوژی فجر ساری راه اندازی شد

 

 

گروه آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری به مدیریت دکتر محمد رضا مهدوی در سال 1380 افتتاح شد و با تجهیزات مناسب و بکارگیری افراد مجرب، دستگاه ها و متد جدید، پاسخگوی مراجعین عزیز بوده و همواره در جهت ارتقای کیفیت تلاش نمود ,تا اولین لوح کیفیت را از وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی در استان مازندران کسب نماید و با کمال مسرت باطلاع می رساند این آزمایشگاه در سال 92 به دستگاههای پیشرفته ی LCMS/MS و GCMS مجهز گردیده و آماده ارائه خدمات آزمایشات غربالگری بیماریهای ژنتیکی متابولیک فقط با یک قطره خون نوزاد مي باشد . غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي می باشدکه در صورت عدم  تشخيص به موقع ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند. اختلالات متابولیک نوزادان که قابل شناسایی می باشند:  اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه در نوزادان: آرژنینمی، آرژینوسوکسینیک اسیدوری، سیترولینمی، هموسیستینوری، بیماری شربت افرا (MSUD)،  فنیل کتونوری (PKU)، تیروزینمی نوع یک .

 

اختلالات متابولیک اکسیداسیون  اسیدهای های چرب:  نقص برداشت کارنتین، نقص آنزیم کارنتین پالمیتوئیل ترانسفراز یک ، نقص آنزیم کارنتین آسیل کارنتین ترانسلوکاز، گلوتاریک اسیدمی نوع دو ، نقص کمپلکس پروتئینی سه عملکردی (TFP)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز خیلی طویل زنجیر(VLCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز متوسط زنجیر (MCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز کوتاه زنجیر (SCADD).

 اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: گلوتاریک اسیدمی نوع یک، 3-متیل کروتونیل گلیسینوری، 2-متیل 3-هیدروکسی بوتیریک اسیدمی، نقص آنزیم بتاکتو تیولاز، هیدروکسی متیل گلوتاریک اسیدوری، نقص آنزیم هالوکربوکسیلاز- بیوتینیداز، ایزوبوتریل گلیسینوری، اسیدمی ایزو والریک، مالونیک اسیدوری، متیل مالونیک اسیدمی، پروپیونیک اسیدمی، 2-متیل بوتیریل گلیسینوری.

 اختلالات متابولیک نوزادان که با سایر روشها قابل شناسایی است: اختلالات اندوکرین: هیپرپلازی فوق کلیوی مادرزادی و کم کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) مادرزادی. اختلالات اگزوکرین:سیستیک فیبروزیس. هموگلوبینوپاتی:  آنمی داسی شکل. سایر اختلالات: گالاکتوزمی، اختلالات شنوایی و  نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID).

 

« از این رو گروه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری آمادگی دارد تا نمونه هایی خون و ادرار را از آزمایشگاهها و مراکز درمانی سراسر ایران و کشورهای همسایه دریافت نموده و نتایج غربالگری و تایید بیماریهای متابولیک را از طریق ایمیل ارسال نماید. »