سیتوژنتیک

بخش سیتوژنتیک

 

 

بخش ژنتیک شامل دو زیرمجموعه مولکولی و سلولی (سیتوژنتیک) می باشد.

 

 

بخش ژنتیک با داشتن امکانات مجهز و پرسنل مجرب، خدمات ژنتیکی زیر را ارائه می دهد:

  1. تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی (مانند سندروم داون، سندروم ادواردزو...)
  2. تشخیص پیش از تولد تالاسمی
  3. تعیین جنسیت 
  4. تشخیص مولکولی و سیتوژنتیک ناباروری و سقط جنین
  5. تشخیص مولکولی و سیتوژنتیک سرطان ها 
  6. تشخیص ژنتیکی سایر بیماری
  7. آمینوسنتز
  8. SDFA

سیتوژنتیک چیست؟

سیتوژنتیک علم مطالعه ساختمان کروموزوم هاست. در این علم کروموزوم‌ها با استفاده از تکنیک‌های باندینگ (نوارگذاری) مورد تحلیل و بررسی قرار می‌گیرند. شاخه ای از ژنتیک است که با مطالعه ساختار و ترکیب کروموزومی یک سلول مرتبط است، که شامل آنالیز روتین کروموزومهای G-Band شده و سایر تکنیکهای بندینگ است.

                                                                                                                                   

کاریوتایپ چیست ؟

تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و  از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان ٢٣ جفت (۴۶ عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است.به طور متداول کاریوتایپ ، منظم کردن کروموزوم ها بر اساس قراردادهای بین المللی می باشد . کروموزوم ها بر اساس اندازه و شکل به 7 گروه تقسیم بندی می شوند.

علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

 

 

آزمایشاتی که در بخش سیتوژنتیک انجام می شود:

  1. کاریوتایپ خون
  2. کاریوتایپ مایع آمنیون (آمینوسنتز)
  3. کاریوتایپ نمونه ی مغز استخوان
  4.      FISH
  5. SDFA