Venouse Thrombo Embolis

تشخیص مولکولی ترومبوز آمبولی وریدی

ترومبوز آمبولی وریدی

ترومبوز آمبولی وریدی(Venouse Thrombo Embolis)شامل ترومبوز وریدی عمقی(Deep Vein Thrombosis) و آمبولی ریه(Pulmonary Embolism) می باشد.ترومبوز وریدی عامل عمده مرگ و میر در کشورهای توسعه یافته در دوران بارداری و کودکی می باشد.تقریبا 50درصد از زنان باردار و 10درصد از جمعیت عمومی دچار این بیماری می شوند.ترومبوز وریدی ممکن است نتیجه اختلالات ژنتیکی،تغییرات ایجاد شده در روند لخته شدن خون و یا اثر تعامل بین این دو انجام شود.جهش در فاکتور V لیدن(Factor)شایع ترین اختلالات ترومبوفیلینی ارثی هستند.

سه عامل در ایجاد ترومبوز وریدی نقش دارد:

1-فاکتورV عمده ترین دلیل ترومبوز وریدی است و در 20 تا 60درصد بیماران مبتلا دیده می شود.

2-فاکتورll دومین عامل مؤثر شایع در ابتلا به ترومبوز وریدی(VTE)و همراه با افزایش سطح پروترومبین می باشد.

3-MTHFR))Methylene Tetrahydrofolate Reductase عامل دیگر در ترومبوز وریدی می باشد که به علت جهش  در ژن مربوط به آنزیم تبدیل کننده هموسیستئین به متیونین بوجود می آید.تقریبا 44درصداز جمعیت برایMTHFR هتروزیگوت و 12درصد هموزیگوت می باشند.

آزمایشات مولکولی در تشخیص

آزمایشات مولکولی در تشخیص جهش های ژنی شایع و مؤثر در ترومبوز به شرح زیر می باشد:

ابتداDNA از 5میلی لیتر خون بیمار استخراج و تخلیص می گردد.تشخیص نهایی موتاسیون های شایع شایع ترومبوز با استفاده از تکنیک های مختلف مولکولی انجام می گردد.

دقت آزمایش

حساسیت آنالیتیکی و Sepcificity این تست 99 درصد می باشد.

چه افرادی باید برای انجام تست مراجعه کنند؟

1-افرادی که سابقه ترومبوز وریدی یا آمبول ریه(VTE)ومخصوصا قبل از سن 50 سالگی دارند.

2-زنان بارداری که دارای VTE هستند یا از قرص های ضد بارداری و یا HRT استفاده می کنند.

3-زنان با سقط های مکرر بعد از سه ماهه اول

4-افرادی که با سابقه بیماری های مزمن مثل سکته قلبی دارند.

5-بیماری های عروق محیطی به ویژه بیماری های انسدادی عروق

6-فردی که یافته های آزمایشگاهی قبلی حاکی از مقاومت به پروتئین C فعال شده دارد.