Non Invasive Prenatal Testing -NIPT

تست غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی

تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد

وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال 1997 مطرح شد اما تا سال 2008 بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روش غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود.

اساس این روش ، بررسی DNA  آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلول های تروفوبلاست (درجفت) آزاد می شود.

امروزه cffDNA  کاربردهای مختلفی ذر زمینه تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده ، امامهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم های 13،18،21 و X و Y و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.

نکات مهم در مورد تست NIPT

قدرت تشخیص این تست برای تریزومی 21 حدود 9/99 درصد ، برای تریزومی 97،18  تا 98 درصد و برای تریزومی 79،13 تا 80  درصد است.

تست cffDNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمینوسنتز محسوب نمی شود.

در صورت مثبت شدن تست ، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی CVS (یا آمینوسنتز)، به مشاور ژنتیک ارجاع شود.

نتیجه منفی به معنی اطمینان کامل ازعدم ابتلای جنین به سندروم های کروموزومی نمی باشد.

این تست قادر به شناسایی فرم های موزاییسم ، انوپلوئیدی های جزئی کروموزومی،حذف ها یا جابجایی های نادر کروموزومی نمی باشد.

انجام این تست پیش از هفته دهم بارداری و همچنین در خانم های بسیار چاق بعلت پایین بودن سطح cffDNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد ،توصیه نمی شود.

این تست نباید به گروه های کم خطر و یا زنانی که بارداری آن ها دو یا چندقلویی است پیشنهاد شود زیرا کارایی این تست در این موارد هنوز مشخص نشده است. پژوهش های اخیر نشان می دهد که سطح cffDNA در زنان گروه پرخطر بالاتر از زنان گروه کم خطر است و همین امر سبب کارایی بهتر تست در این گروه می شود.

مزایای تست NIPT

غیر تهاجمی بودن ، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است

حساسیت و صحت بالای تست ،(بیشتر از 9/99 درصد)

تشخیص زودهنگام ، آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام بوده و این زمان ، به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

جواب دهی سریع ، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

انجام تست NIPT

1- زنان 35 سال و بیشتر

2-وجود یک تست غربالگری مثبت

3- وجود یافته ی در سونوگرافی دال بر افزایش ریسک اختلالات تعدادی کروموزومی (آنوپلوئیدی)

4- وجود سابقه قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی

5- بارداری به روش IVF  یا ICSI

لازم به ذکر است در صورت مشاهده یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی ، مادر باید مستقیما برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.